遗传性运动失调性多发性神经炎
遗传性感觉神经病
遗传性多发脑梗死性痴呆
言语和语言发育障碍
小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病
小儿半乳糖血症
炎性肠病性关节炎相关巩膜炎
岩藻糖苷贮积症
心室肌致密化不全
原发性皮肤淀粉样变性
遗传性皮肤病
卵黄状黄斑营养不良
遗传代谢病
遗传病
小儿先天性侏儒痴呆综合征
小儿心面综合征
小儿色素性荨麻疹
小儿遗传性共济失调
小儿马方综合征
小儿先天性红细胞生成异常性贫血
小儿手-心畸形综合征
小儿血小板释放功能缺陷性疾患
小儿假性粒细胞减少症
先天性小耳畸形
血管活性肠肽瘤
遗传性肾炎
小儿家族性复发性血尿综合征
小儿结节性硬化症
混合型脑瘫
小儿多发性肾小管功能障碍综合征
先天性髋脱位
小儿近端肾小管酸中毒
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症
褐黄病性关节炎
小儿血小板无力症
系统性红斑狼疮性关节炎
镰状细胞病
小儿铁粒幼红细胞性贫血
懒惰白细胞综合征
小儿溶血性贫血
怀孕初期
褐黄症
类脂质蛋白沉积症
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征
先天性鼻部皮样囊肿及瘘管
回旋形线状鱼鳞病
早衰症
黑色棘皮症
颅骨裂和有关畸形
小儿特发性尿钙增多症
汗孔角化病
X联锁鱼鳞病
赖利-戴综合征
回旋状脉络膜视网膜萎缩
拉福拉病
黏脂贮积症Ⅱ型
黏脂贮积症Ⅰ型
黏脂贮积症Ⅳ型
小儿先天性心脏病
丹吉尔病
小儿先天性髋关节脱位
小儿癫痫
小儿斜视
小儿甲状腺功能减低症
良性阵发性腹膜炎综合征
弹性假黄瘤
黏多糖贮积症Ⅰ型
先天性脊柱裂
嘧啶5′-核苷酸缺乏症
郎-奥韦综合征
小睑裂
利德尔综合征
小儿遗尿
小儿血尿
小儿心内膜弹力纤维增生症
小儿槭糖尿病
先天性并指多指畸形
先天性骨与关节畸形
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征
智力障碍
脑发育不良
视网膜病
系统性硬化症
眼睑异常
无色性色素失调症
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
喉血管瘤
亨延顿病
重症联合免疫缺陷
珠蛋白生成障碍性贫血
老年肺气肿
侵袭性婴儿纤维瘤病
浅表性皮肤脂肪瘤痣
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
老年扩张型心肌病
眼肿瘤
持久性色素异常性红斑
遗传性粪卟啉病
致死性家族性失眠症
遗传性蛋白S缺陷症
遗传性蛋白C缺陷症
遗传性椭圆形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症
青春期发育迟缓
小儿双唇综合征
先天性血管萎缩性皮肤异色症
先天性视网膜劈裂症
卡尔曼氏综合征
致死性肝内胆汁淤积综合征
小儿神经性厌食
快乐木偶综合症
小儿乳糜泻
咳嗽性哮喘
指甲-髌骨综合征
脂肪营养不良
脂蛋白肾小球病
脐膨出-巨舌-巨体综合征
扩张孔
小儿面部红斑侏儒综合征
左心发育不良
小儿两性畸形
小儿甲基丙二酸血症
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征
小儿家族性低血磷性佝偻病
黏脂贮积症Ⅲ型
小儿高磷酸酶血症
小儿分离性焦虑症
抗活化的蛋白C症
小儿淀粉样变性病
抗体免疫缺陷病
小儿短指-球状晶体异位综合征
小儿抽动秽语综合征
克拉伯病
小儿弹性假黄瘤
小儿错畸形
小儿伯-韦综合征
小儿波-杰综合征
小儿抽动症
小儿丙酸血症
中枢神经系统脱髓鞘疾病
克里格勒-纳贾尔综合征
小儿苯丙酮尿症
小儿变形性肌张力障碍
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
小儿爱德华兹综合征
先天性腹壁肌肉发育不良
小汗腺血管错构瘤
小汗腺汗管纤维腺瘤
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
小儿腺样体肥大
胰头癌
先天性白内障
先天性晶状体畸形
同型胱氨酸尿症
先天性厚甲症
小儿锁骨颅骨发育不全综合征
共济失调
变异性红斑角化病
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
高热惊厥
唐氏综合征
小儿软骨发育不全
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
小儿先天性斜颈
小儿先天性外胚层发育不良综合征
小儿骨硬化病
小儿骨软骨瘤
小儿进行性骨干发育不良
小儿成骨不全
进行性肢端黑变病
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏
佩梅病
小儿扁脸关节脱位足异常综合征
家族特发性肌阵挛
家族性结肠息肉病
小儿基底细胞痣综合征
先天性跖骨内收畸形
小儿发育性髋脱位
女性癫痫
先天性尺桡骨性连接
角膜先天异常
先天性半侧肥大
凝血因子缺乏性疾病
白细胞异常色素减退综合征
白点病
寻常性鱼鳞病
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
伊藤痣
遗传性硬化性皮肤异色症
小儿赖特综合征
先天性睾丸发育不全
小儿尼曼-皮克病
板层状鱼鳞病
糖原贮积病Ⅰ型
血管神经性水肿
糖原贮积病
小儿锥体功能不良综合征
小儿球形细胞脑白质营养不良
进行性肌营养不良症
先天性肾病综合征
新生儿血小板减少性紫癜
家族性良性天疱疮
高铁血红蛋白血症
高血脂
小儿尖头并指趾综合征
高胆固醇血症
肝豆状核变性
糖原累积症
戈谢病
吞噬功能缺陷病
肥胖症
尿黑酸尿与褐黄病
尼兹诺夫综合征
赖氏综合征
男性特纳综合征
尼曼-皮克病
糖原累积病
结节性硬化
蹄铁形肾
遗传性良性上皮内角化不良
囊性纤维化
尼曼－匹克氏病
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征
不动纤毛综合征
莱特雷尔-西韦病
Nezelot综合征
淋巴细胞白血病
淋巴细胞减少症
舞蹈症
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征
小儿海蓝组织细胞增生症
小儿干扰素-γ受体缺陷病
两性畸形
先天性性联无γ-球蛋白血症
先天性无转铁蛋白血症
先天性白血病
阿克森费尔德-里格尔综合征
先天性红细胞膜病
先天性白细胞颗粒异常综合征
神经系统遗传性疾病
阿尔采末病
氨基酸代谢病
Austin型幼儿脑硫脂病
克兰费尔特综合征
木村网状肢端色素沉着
弥漫性掌跖角化病
毛囊周角化病
黏膜白色海绵状痣
脯肽酶缺乏症
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
鱼鳞病
神经皮肤综合征
Fanconi综合征
Rotor综合征
遗传性多发性骨软骨瘤
吉特林综合征
小儿莱施-尼汉综合征
慢性肉芽肿病
遗传性血管性水肿
遗传性高尿酸血症
遗传性补体缺陷病
进行性脊髓性肌萎缩症
毛细血管扩张性共济失调综合征
结节性硬化病
慢性进行性舞蹈病
Machado-Joseph病
遗传性血色病
脂质沉积性肌病
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
遗传性纤维蛋白原缺乏症
枕叶肿瘤
遗传性凝血酶原缺乏
遗传性铁粒幼细胞性贫血
肌阵挛性小脑协调障碍
肌张力障碍综合征
假性醛固酮减少症
家族性出血性肾炎
小儿家族性非溶血性黄疸综合征
巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征
小儿动脉肝脏发育异常综合征
家族性结肠息肉
马凡氏综合征
僵人综合征
急性腹型-高脂血症综合征
精神发育迟缓
Ehler-Danlos综合征
常染色体显性多囊肾
肌强直性肌病
肌萎缩性侧索硬化症
脊髓小脑性共济失调
椎管狭窄
重叠综合征
家族性地中海热
指节垫
吉尔伯特综合征
脂溢性角化病
黏多糖贮积症Ⅷ型
黏多糖贮积症Ⅶ型
黏多糖贮积症Ⅵ型
黏多糖贮积症Ⅳ型
黏多糖贮积症Ⅲ型
癫病
黏多糖贮积症Ⅱ型
肠肿瘤
肠病性肢端皮炎
迟发性皮肤型卟啉病
染色体异常
大疱性表皮松解
荨麻疹
隐性脊柱裂
膀胱癌
釉质发育不全
硬皮病
小儿结缔组织病
变应性鼻炎
混合型卟啉病
亨廷顿病性痴呆
亨廷顿病
阿尔茨海默病