小儿腺苷脱氨酶缺乏

小儿先天性侏儒痴呆综合征

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿克山病

小儿隐睾症

I型糖尿病

小儿迪格奥尔格综合征

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病

小儿甲状腺功能亢进症

甲状腺疾病

小儿甲状腺功能亢进

小儿甲状腺功能减低症

小儿肥胖症

小儿叶酸缺乏病

小儿糖原贮积病Ⅸ型

小儿糖原贮积病Ⅳ型

小儿糖原贮积病Ⅴ型

小儿糖原贮积病Ⅱ型

小儿糖原贮积病Ⅲ型

小儿槭糖尿病

小儿糖原贮积病Ⅶ型

小儿糖原贮积病Ⅵ型

维生素B6依赖综合征

小儿糖尿病

小儿先天性光敏感性卟啉症

营养不良

早熟性儿童乳房肥大症

小儿同型胱氨酸尿症

粘多糖沉积病

小儿黏多糖贮积症

小儿急性间歇性卟啉病

小儿碘缺乏病

小儿波-杰综合征

克里格勒-纳贾尔综合征

小儿苯丙酮尿症

克汀病

新生儿低血糖症

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

小儿磷酸酶过少症

小儿雄激素不敏感综合征

小儿尼曼-皮克病

小儿戈谢病

小儿球形细胞脑白质营养不良

男性性早熟

尼曼－匹克氏病

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

小儿先天性甲状腺功能减低症

小儿肢端肥大症和垂体性巨人症

小儿早老症

小儿无甲状腺性克汀病

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症

小儿亚急性甲状腺炎

小儿糖原贮积病Ⅰ型

小儿纤维性骨营养不良综合征

小儿散发性甲状腺肿

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征

小儿假性甲状旁腺功能减低症

小儿肾上腺皮质功能不全

小儿醛固酮过多症

小儿地方性克汀病

小儿甲状腺癌

小儿甲状旁腺功能减退症

小儿低血糖

小儿加压素分泌过多综合征

小儿女性性早熟

小儿单纯性甲状腺肿

小儿急性化脓性甲状腺炎

小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎

小儿黑酸尿综合征

小儿库欣综合征

小儿抗利尿激素分泌异常综合征

特纳综合征

小儿肥胖性生殖无能综合征

小儿结节性甲状腺肿

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型

肾上腺皮质功能减退症

低血糖症

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

中枢性性早熟

甲状腺炎

小儿生长激素缺乏症

代谢性疾病

小儿甲状腺疾病

1型糖尿病性酮症