小儿同型胱氨酸尿症

小儿同型胱氨酸尿症

小儿同型胱氨酸尿症概述:

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

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