小儿先天性光敏感性卟啉症

小儿先天性光敏感性卟啉症

小儿先天性光敏感性卟啉症概述:

先天性光敏感性卟啉症即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。

相关疾病