小儿常染色体隐性小脑性共济失调

小儿常染色体隐性小脑性共济失调

小儿常染色体隐性小脑性共济失调概述:

常染色体隐性小脑性共济失调这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等。Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病。临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。

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