小儿神经纤维瘤病

小儿多发性神经纤维瘤病、小儿雷克林霍曾病

小儿神经纤维瘤病

小儿神经纤维瘤病概述:

本病为神经皮肤综合征(neurocutaneoussyndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种,但常见的只有3种,即神经纤维瘤病,结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征),这些疾病多表现为常染色体显性遗传,有一个较高的、不完全的外显率。目前对这类疾病的病因了解得还不清楚,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。

相关疾病