小儿软骨外胚层发育不全综合征

小儿软骨外胚层发育不全综合征

小儿软骨外胚层发育不全综合征概述:

软骨外胚层发育不全(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道,故常称为Ellis-VanCreveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累,常伴随先天性心脏病。

相关疾病