小儿脑白质海绵状变性综合征

小儿脑白质海绵状变性综合征

小儿脑白质海绵状变性综合征概述:

脑白质海绵状变性综合征,即中枢神经系统海绵样变性,又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。

相关疾病