雷凡斯坦综合征

遗传性家族性性腺功能减退

雷凡斯坦综合征

雷凡斯坦综合征概述:

雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。1947年Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能减退家系,称为遗传性家族性性腺功能减退。1965年Bowen等研究3个家族,并命名为Reifenstein综合征。1974年Wilson研究1个家系5代共11名成员患病生化分析提示,是靶组织对雄激素的作用产生抵抗,命名为家族性不完全性男性假两性畸形Ⅰ型。

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