法洛四联症概述:
法洛四联症是最常见的在青紫型先天性心脏病,由法国医生法乐最早全面地描述,因此被命名为“法乐氏四联症”,由于音译的不同,也有称为“法鲁氏四联症”或“法洛四联症”。四联症顾名思义心脏有四种畸型,即:室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚。
法洛四联症的发病率约占所有先天性心脏病的10%,占紫绀型先心病的50%。主要病因有。
(1)感染:
母亲妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒、柯萨奇病毒等,胎儿先天性心脏病的发病率升高。
(2)其他病变:
如羊膜病变,胎儿受压,妊娠早期先兆流产保胎治疗,母体患营养不良、糖尿病、苯酮尿症、高血钙,妊娠早期接触放射线和细胞毒性药物,母亲年龄过大等使胎儿发生先天性心脏病的可能性增加。
(3)遗传:
先天性心脏病具有一定程度的家族聚集趋势,可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起。遗传学研究认为,多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
紫绀为主要临床表现,即唇、指(趾)甲、耳垂鼻尖、口腔粘膜等毛细血管丰富的部位出现青紫色,出生时多不明显,生后3-6个月,也有的在1岁后逐渐明显并会随着年龄增长而逐渐加重。部分患儿会智力低下,蹲踞现象,也就是走几步路后下蹲,这在其他畸形中少见,紫绀伴蹲踞者多可诊断为四联症。蹲踞时下肢屈曲,使静脉回心血量减少,减轻了心脏负荷,同时下肢动脉受压,体循环阻力增加,使右向左分流量减少,从而缺氧症状暂时得以缓解,杵状指(趾),患儿由于长期缺氧,致使指、趾端毛细血管扩张增生,局部软组织和骨组织也增生肥大,随后指(趾)端膨大如鼓槌状称为杵状指(趾),年长儿常诉头痛、头昏,与脑缺氧有关。
手术是治疗法洛四联症的唯一方法。这是一种较严重的先天性心脏畸形,如不手术治疗自然死亡率很高,据统计只有66%可生存到1周岁,49%生存到3岁,24%生存到10岁,而生存到20岁的不到10%,极少数病例能生存到40岁以上。孕期避免感染及做好孕前检查是预防此病的主要方法。