小儿异染性脑白质营养不良

小儿脑硫脂沉积病

小儿异染性脑白质营养不良

小儿异染性脑白质营养不良概述:

异染性脑白质营养不良(MLD)又名脑硫脂沉积病,亦属脑脂质沉积病,系髓鞘脂代谢障碍所致,特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。本病为常染色体隐性遗传,病变基因定位于22q14,因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。

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