小儿脆性X染色体

小儿脆性X染色体综合征

小儿脆性X染色体

小儿脆性X染色体概述:

脆性X染色体即脆性X综合征(FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为典型表现。

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