埃勒斯-当洛斯综合征

埃莱尔-当洛综合征、皮肤弹性过度综合症、先天性结缔组织发育不全综合征

埃勒斯-当洛斯综合征

埃勒斯-当洛斯综合征概述:

埃勒斯-当洛斯综合症又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、埃莱尔-当洛综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿,常并发关节脱臼,心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多见于早产儿,婴儿。常有家族发病情况。早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征,可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由:Ehlers(1901)和Danlos(1908)提出。该征无根治方法。

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